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華裔家族多人神秘死亡且死前皆瘋 原來是…

世界日報亞特蘭大看世界2023-11-16

一個在美國的華裔家族因罹患罕見遺傳疾病,不斷有人「離奇」死亡,家族成員之一辛蒂·林(Cindy Lam)在父親發病、過世後,擔心自己可能是下一個;幸好她接受檢測後,發現自己幸運逃過一劫。

華盛頓郵報報導,辛蒂說,她的父親發病的第一個跡象出現在他午餐時間的籃球賽。66 歲的他一向健康好動,那場比賽中絆倒後幾周,他忘記牙籤放在廚房什麼地方,等他連自己的家都認不出時,她的媽媽立即帶他就醫。


辛蒂回憶說,自她懂事起,家族就經常有人離奇死亡。本世紀初,他們中的幾個人都出現和她父親類似的症狀:先是摔倒、忘記事情,接著認不出自己的孩子,他們都被認為是「瘋」了。

直到辛蒂的父親出現症狀後,他們才得知真正的原因:這是一種名為「致死性家族失眠症」(Fatal Familial Insomnia, FFI)的罕見先天性疾病,估計全世界只有數十個家族有,截至2019年約有一百多個病例。


「致死性家族失眠症」與牛腦海綿狀病變的狂牛症屬於同一類疾病,都是由朊毒體(prion)所引起,且是致命的。

辛蒂表示,顧名思義這種疾病具有遺傳性,而她父親把這種疾病遺傳給她的機率有50%。


FFI病況發展迅速,過程約18個月。在這短短的時間內,大腦中形狀異常的蛋白質會快速擴散:當異常蛋白質接觸到另一正常蛋白質時,後者也會產生突變。

「致死性家族失眠症」症狀包括持續失眠、妄想、幻覺、恐慌症、記憶力減退、快速進行性失智,導致完全喪失運動控制及語言能力,最後陷入昏迷與死亡。


辛蒂的父親在2019年被告知只能再活6至12 個月,辛蒂說,他算是「幸運」,發病時間相對較晚;她父親的幾個堂兄弟、叔伯和姑姑在50出頭時便過世;她最小的姑姑在42歲時也走了。辛蒂的父親確診時,她35歲。

2020年7月辛蒂的父親68歲生日時,已經無法言語,萎縮的身軀也動彈不得。辛蒂說,在他生命最後的六個月裡,父女倆只能靠他以眼睛、眉毛以及發出「嗯」的咕嚕聲來溝通。經過漫長而痛苦的一年,辛蒂父親在2020年的感恩節周末離世。


辛蒂表示,她必須知道自己是否也會出現基因突變,她和幾位家人決定一起參加加州大學舊金山分校的朊毒體疾病早期診斷研究。她接受了血液檢測,以及與父親相同的一系列神經系統檢查後,便等待著醫生宣判自己是否也會以同樣殘酷的方式死去。

2021年初,全球在新冠疫情過後逐漸重啟,辛蒂也準備好面對檢查結果。結果她是陰性,沒有出現FFI基因突變。她說,只要沒有其他疾病找上她,她大概可以健康地度過餘生了。


新聞來源:世界日報


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